วันพฤหัสบดีที่ 30 กันยายน พ.ศ. 2553

ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร
เด็กเหล่านี้จะมีเชาว์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามาถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบัน
มีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น
โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน

การศึกษาและโรงเรียน
โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่งที่ให้การศึกษา
และฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้อง มีการดูแล ควบคุมตลอดไป
สถานที่ดังกล่าวมีอยู่น้อยแห่งในประเทศไทย ในต่างจังหวัด มูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อน ในพระราชินูปถัมภ์
มีสาขาที่จังหวัดเชียงใหม่ในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัด
นครศรีธรรมราช เป็นต้น
สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง

มีการป้องกันหรือไม่
กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด
ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่
หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้
ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ

การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์
เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมี
อุบัติการของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น
ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่าง ๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพ
ที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้

พญ.พรสวรรค์ วสันต์
หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล 

ภาคต่อ

การตรวจวินิจฉัย
การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่
โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง

โครโมโซมคืออะไร
โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่ง ด้วยกันในหนึ่งเซลล์ เพศหญิงจะเป็น
46, xx และเพศชายจะเป็น 46, xy
หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรงได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้ง
บ่อย ๆ หรือความพิการแต่กำเนิด

อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี
2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลง
มาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21
เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1
เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC

มีการรักษาหรือไม่
เนื่อจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา

มีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง
ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด
เพื่อให้เด็กเหล่านี้ยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด
จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้สามารถ
ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดย
เริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน

เด็กดาวน์

สวัสดีครับคุณแม่และคุณพ่อมือใหม่ทั้งหลาย ก่อนอื่นผมต้องขอบอกไว้ก่อนนะครับว่าเรื่องที่ผมจะนำมาเล่านี้เป็นความจริงทั้งสิ้น ผมก็เป็นอีกคนหนึ่งครับที่มีหลานเป็นเด็กดาวน์

ตอนแรกก็แทบจะทำใจไม่ได้เหมือนกันล่ะครับ อยู่ๆก็มีเด็กดาวน์เกิดมาใครๆก็ต้องกลัวว่าจะต้องได้ดูแลเขาไปตลอดชีวิตซึ่งทางครอบครัวผมก็ไม่ได้รวยมาจากไหน ทางครอบครัวผมเศร้าไปเป็นเดือนๆนั้นและครับยิ่งแต่แม่ของเด็กคนนี้ยิ่งไปใหญ่เลยครับ ( แม่ของเด็กก็คือพี่สาวผมเองครับ ) แต่ก็อย่างว่าและครับในเมื่อเขาเกิดมาแล้วยังไงก็ต้องดูแลเขาเลี้ยงเขาตอนนั้นก็มีแค่ผมกับพ่อผม(ก็ปู่ของเด็กคนนี้และครับ)ที่ทำใจยอมรับได้ แต่ผิดคลาดมากเลยครับเด็กคนนี้เกิดมาไม่ได้ทำใครในครอบครัวผมเกิดความเคลียดขึ้นมาเลย ผิดคลาดที่ว่าเด็กคนนี้เกิดมาแล้วน่าจะนั่งเป็นเด็ก เอ๋อ หรือได้แต่นั่งเหม่อลอยอย่างเดียว แต่เด็กคนนี้เกิดมาแล้วทำให้ครอบครัวมีรอยยิ้มมากขึ้นต่างหากเป็นเด็กที่น่ารักมากที่สำคัญรู้ภาษามากๆเลยครับเขาชอบทำอะไรตลกๆให้ครอบครัวผมได้หัวเราะเสมอ ใครจะคลาดคิดล่ะครับว่าเด็กดาวอายุแค่ไม่กี่เดือนจะรู้ขนาดว่าไม่ยอมฉี่ใส่แพมเพอร์ ไม่ยอมฉี่ใส่ที่นอน ( ถ้าเขาอั้นไม่ไหวจริงๆเขาถึงจะฉี่นะครับ) เวลาเขาปวดฉี่เนี่ยเขาจะร้องและดิ้นไม่หยุดเลยครับ ต้องมานั่งพาเขาฉี่เขาถึงจะยอมฉี่
    ใครที่มีลูกหลานอย่าเพิ่งเศร้าไปเลยนะครับ ลองเลี้ยงเขาดีๆดูแลเขาดีๆรักเขาให้มากๆแล้วคุณจะรู้ว่าเด็กดาวน์อาจจะน่ารักกว่าเด็กปกติบางคนก็ได้


เอาล่ะผมก้ได้หาสาเหตุว่าเด็กดาวเกิดมาจากสาเหตุอะไรให้พี่ๆทั้งหลายได้อ่านกันนะครับ

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบ
บ่อยที่สุด

เด็กจะมีลักษณะอย่างไร
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อน
ข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้าย
คลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน ( หลานสาวผมเป็นแทบจะทุกโรคที่กล่าวมาเลยล่ะครับ)

เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง
ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะ
ต่อมธัยรอยด์บกพร่อง ( ส่วนข้อนี้ในความรู้สึกของผมนะครับ หลานสาวผมไม่เป็นแน่ๆ)

จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์
โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัย
ได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จาก ลักษณะ ของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวก
เปียก การพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควร
ปรึกษาแพทย์ ( อาจจะช้านิดหน่อยนะครับเพราะหลานสาวผม 1 ปีล่ะยังไม่เดินเลย)

 วันนี้ก็เท่านี้ก่อนก็แล้วกันนะครับ ยังไงผมก็ขอเป็นกำลังใจให้ทุกคนนะครับขอให้มีกำลังใจมากๆนะครับยังไงคุณก็คือพ่อแม่ของเขา